Panorama, неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель — диагностика анеуплоидии)

Описание

«Panorama», неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель — диагностика анеуплоидии) — является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики — это точность и безопасность.

Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить распространённую хромосомную патологию плода во время беременности. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.

Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма. Человеческий геном состоит из 46 хромосом или 23 пар.

Анеуплоидия — явление, при котором изменяется число хромосом в клетке в большую или
меньшую сторону от нормального.

Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии позволяет выявить:

  • все возможные виды анеуплоидий у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау;
  • патологии половых хромосом: синдром Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме, моносомия по Х-хромосоме (синдром Тернера), XXY синдром.

Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели.

Показания:

  • повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
  • хромосомная патология при предыдущих беременностях;
  • возраст беременной женщины более 35 лет;
  • угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры;
  • желание беременной женщины.

Подготовка
Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Интерпретация результатов
Какие результаты я смогу получить после проведения неинвазивного пренатального теста «Panorama», диагностика анеуплоидии?

Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что её ребёнок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест «Panorama» позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.

Заболевания, выявляемые с помощью теста «Панорама»:

При одноплодной беременности:

  • синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
  • синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
  • числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы);
  • триплоидия.

При монозиготной двойне:

  • синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
  • синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
  • числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы).

При дизиготной двойне:

  • синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
  • синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).

Беременность с донорской яйцеклеткой и суррогатные матери:

  • синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
  • синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).

Все вышеперечисленные опции включают определение пола плода.

Внимание! «Panorama» единственный тест, который определяет зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол для каждого из плодов.

Также, после получения результата теста, вы узнаете следующую информацию:

Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребёнок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.

Высокий риск
Высокий результат риска не означает, что у ребёнка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на приём к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.

Нет результата
В незначительном проценте случаев тест «Panorama» не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.

Тест «Panorama», наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребёнок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.

Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.

Источник: http://dnkom.ru/analizy-i-tseny/neinvazivnaya-prenatalnaya-diagnostika-panorama-ariosa/panorama-neinvazivnyy-prenatalnyy-test-standartnaya-panel-diagnostika-aneuploidii/

Пренатальный неинвазивный тест Panorama (Панорама) в Москве

Неинвазивный тест Panorama (Панорама) позволяет с точностью до 99% определить наличие синдрома Дауна и других хромосомных отклонений плода. Вы можете провести этот НИПТ-тест на ранних сроках беременности, начиная с 9-ой недели. Тест разработан американской биохимической компанией «Natera». В США данный тест начали применять с 2012 года, а уже в 2013 данный пренатальный тест нашел применение в России. Этот полностью безопасный (неинвазивный) тест проводится по крови матери. Для проведения ДНК анализа Вам нужно только сдать кровь!

Читайте:  Детские квадрокоптеры

Panorama рекомендуется всем беременным женщинам, т.к. он намного более точен, чем биохимический скрининг и УЗИ для выявления хромосомных патологий плода.По мимо базового теста, Вы можете пройти расширенный тест Panorama на выявление микроделеций (повреждение отдельных участков хромосом). Анализ может проводится при наличии двуплодной беременности!

Определение пола ребенка – БЕСПЛАТНО(кроме базовой панели)!

ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!

ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.

Для того, чтобы пройти исследование не нужно иметь разрешение врача. Данный неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama не имеет особых условий и показаний. Анализ является самым доступным на сегодняшний день и проводится по желанию женщины. Чтобы пройти неинвазивный ДНК тест Panorama с микроделециями на хромосомные отклонения плода нужно:

1. Позвонить нам по телефону или заполнив форму «Обратная связь».

2. Получите бесплатную консультацию специалиста и запишитесь на прием.

3. Сдайте кровь.

4. Получите результат в течении 8 рабочих дней.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama дает возможность выявить риск возникновения следующих заболеваний:

Panorama (Панорама)
34 890 руб.
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Анеуплоидия по половым хромосомам:
Синдром Тернера (45, XO)
Трисомия по X хромосоме (47, XXX)
Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
Трисомия по Y хромосоме (47, XYY)
С 9 недели беременности
Срок: до 8 рабочих дней
Пол ребенка — БЕСПЛАТНО
ЗАКАЗАТЬ

Показания для проведения теста Panorama на ранних сроках беременности

Пройти неинвазивный дородовой ДНК тест Панорама рекомендуется в следующих ситуациях:

  • Риск развития хромосомных отклонения при прохождении УЗИ и биохимического скрининга.
  • Возраст женщины от 35 лет и возраст мужчины от 40 лет.
  • Наличие у родителей в роду наследственных заболеваний или детей с хромосомными отклонениями.
  • Мать или отец имеют диагноз, связанный с хромосомными нарушениями.
  • Наличие плохой истории болезни (прерывание беременности, мертворожденные дети, бесплодие)
  • Если Вы перенесли заболевания во время беременности.
  • Применение ЭКО

В виду того, что анеуплоидии плода могут проявляться и у людей вне групп риска, мы рекомендуем пройти НИПТ-тест всем беременным женщинам и быть спокойными за здоровье своего ребенка. Анализ может проводится при наличии двуплодной беременности!

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ТЕСТА PANORAMA

Panorama – эффективный и безопасный метод выявления хромосомных отклонений. Этот высокотехнологичный тест практически не имеет противопоказаний. Не рекомендуется проведение анализа при:

  • Трехплодной и более беременности
  • Сроке беременности менее 9 недель
  • Суррогатное материнство

Источник: http://dnk-otcovstvo.ru/neinvazivnyj-prenatalnyj-test-panorama/

Панорама тест при беременности

Тест панорама для беременных: что покажет, какие плюсы и минусы, точность результатов, стоимость и отзывы. Кому необходим тест и как правильно подготовиться.

Каждая будущая мамочка не раз слышала слово «скрининг». Это обязательная процедура для беременных, которая выявляет вероятность рождения ребенка с аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса и прочие). Сама процедура скрининга предполагает соблюдение ряда условий, что делает ее не совсем удобной. Исследование проходит в 2 этапа: УЗИ и анализ венозной крови мамы. Первое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Далее результаты будут неинформативны. Кроме того, привычный скрининг не дает гарантий рождения здорового ребенка, даже если риски минимальны. Мамочки, которые по результатам исследования оказались в группе риска, обращались к врачу-генетику для инвазивного обследования.

Современные методы исследования позволяют получить более достоверные данные о ДНК будущего ребенка. Этот тест называется Panorama. Он был разработан в Калифорнии в 2012 году, в России доступен с 2013 года. Процедура тестирования проста и безопасна: специалисты исследуют материнскую кровь, выделяют из нее ДНК ребенка и изучают хромосомный набор плода.

Основное преимущество теста Panorama в его безопасности, поскольку исследование не предполагает прокола плодных оболочек, также исследование «не привязано» к срокам беременности (его можно сдавать на любом сроке, начиная с 9 недель).

Что покажет тест

Для исследования используется ДНК ребенка, которое выделяют из крови матери. Специалист работает с хромосомами. В норме у человека должно быть 46 хромосом (23 пары), тест способен заметить следующие отклонения:

  • трисомия 21 (синдром Дауна). Дети с этим синдромом значительно отстают в умственном и физическом развитии, имеют небольшой рост;
  • трисомия 13 (синдром Патау). У таких детей наблюдаются серьезные нарушения в развитии головного и спинного мозга, расщелины губы и неба, лишние пальцы на конечностях, патологии сердца, половых органов;
  • трисомия 18 (синдром Эдвардса). Такое дети умственно неполноценны, имеют пороки мозга, почек, сердца;
  • триплоидия. Такие дети имеют дополнительный набор хромосом (69 вместо 46). Эти дети не доживают до родов и представляют угрозу здоровью матери;
  • моносомия по х-хромосоме (синдром Тернера). Синдрому подвержены только девочки. Отличительные особенности: задержка психического развития, пороки сердца, бесплодие, неправильное телосложение;
  • синдром Клайнфельтера. Встречается только у мальчиков. У детей с этим синдромом нарушены репродуктивные функции, речевое развитие задерживается;
  • трисомия по х-хромосоме. Дети с такой патологией тяжело учатся и социализируются в обществе.
Читайте:  Домперидон - инструкция по применению

Дополнительно этот тест может показать нарушения отдельных частей хромосом.

Преимущества теста

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

  • безопасен для матери и ребенка;
  • более точен;
  • имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
  • может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
  • помогает определить пол малыша.

Точность результата

Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала).

Кому необходим тест

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

  1. у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
  2. будущая мама старше 35 лет;
  3. скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
  4. в семье есть генетические отклонения;
  5. будущие родители – кровные родственники;
  6. будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
  7. мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
  8. прошлые беременности заканчивались выкидышами;
  9. инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом). В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными.
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки).

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора.

Подготовка

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

  • накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
  • перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Минусы теста

Тест Panorama имеет ряд недостатков.

  1. Стоимость исследования. В России цена обследования от 36000 до 52000 рублей. Такая цена обусловлена стоимостью реагентов и оборудования для исследования, кроме того для получения развернутого результата кровь отправляют в США (где был разработан тест).
  2. Длительное ожидание результата. Точные данные будущая мама сможет получить через 14 дней.
  3. Небольшой срок практического применения теста.
  4. Невозможность определения всех хромосомных аномалий.
  5. Если результаты теста покажут высокие риски рождения ребенка с генетическими отклонениями, нужно будет использовать инвазивные методы (биопсия ворсин, кордоцентез, амниоцентез).

Преимущества, которые тест дает будущим мамам и врачам очевидны, поэтому можно предположить, что Panorama в скором времени станет доступнее.

Тест Panorama позволяет оценить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями, однако, более точные данные о здоровье будущего ребенка (врожденные заболевания, дефекты нервной трубки, ошибки в развитии органов) можно получить на основании полного обследования, частью которого может стать Panorama.

Источник: http://womensec.ru/articles/pregnancy/about-health/test-panorama-dlya-beremennykh.html

«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» — численные изменения хромосомного набора, с 9-ой недели беременности

«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» (PANORAMA, NATERA) – это молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода, высокоточная альтернатива стандартному биохимическому скринингу.

Помимо высокой точности 99,9% (например, в сравнении — для традиционного биохимического скрининга по синдрому Дауна точность достигается только на 78,9%), тест имеет превосходную скорость пренатального скрининга I триместра беременности – результат готов еще до получения результата биохимического скрининга. Тест возможен с 9 полных недель беременности. Готовность результата – до 12 рабочих дней.

Тест основан на современной технологии второго, последнего поколения НИПТ, разработанной компанией NATERA (США, Калифорния). Успешно применяется в России с 2012 года.

Отличительными особенностями теста PANORAMA от аналогичных тестов второго поколения являются:

  • определение зиготности в случае двойни (монозиготная или дизиготная). Ни одному из других известных тестов НИПТ эта опция не доступна на сегодняшний день;
  • расчет фетальной (плодной) фракции ДНК производится с высокой точностью отдельно для каждого плода из двойни;
  • тест выявляет триплоидию ( в каждой паре хромосом содержится не по 2, а по 3 хромосомы), встречается с частотой 1/1000;
  • в отличие от других НИПТ, использующих теоретическую оценку PPV (положительная предсказательная величина) PANORAMA включает клиническую оценку PPV;
  • определение пола плода возможно для каждого плода из двойни.
Читайте:  Тошнота у ребенка без рвоты: возможные причины и методы лечения

Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.

Технология – оценка таргетных (целевых) участков хромосомного набора с предшествующей ПЦР-амплификацией (увеличение таргетного хромосомного материала) и биоинформатической обработкой полученных результатов с помощью запатентованной программой NATUS. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

Высокие: ТОЧНОСТЬ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Тест работает как при одноплодной беременности, так и при двойне (включая после ВРТ, с собственными или донорскими яйцеклетками, при суррогатном материнстве). ОДНАКО работает с разными опциями. Просим обращать на это внимание. Воспользуйтесь бесплатной дотестовой консультацией у наших специалистов по телефону +7 (499) 551 7751 и мы подберем самый оптимальный тест для вашей беременности.

Для данного теста доступно:

  • Синдром Дауна — самое частое хромосомное заболевание (трисомия 21 хромосомы), приходится на каждые 500-800 родов, сопровождается тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) — нарушение интеллекта, множественные дефекты развития органов и систем. Пятипроцентная выживаемость детей до года
  • Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) — множественные и крайне тяжелые аномалии развития, частые случаи внутриутробной гибели плода, малая продолжительность жизни.
  • Моносомия Х — синдром Шерешевского-Тернера – в большинстве случаев возникает только у девочек, у живорожденных детей задержка в развитии, половой инфантилизм, пороки сердца, суставов. ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой , а также ТОЛЬКО для монозиготной двойни.
  • Трисомии половых хромосом – ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой , а также ТОЛЬКО для монозиготной двойни.
  • Триплоидия — ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой. При двойне — не определяется.
  • Пол плода/плодов — при любой беременности

Ограничения:

  • для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен;
  • тест не работает в случае редукции (гибели) одного из эмбрионов в двойне.

Задать вопрос

Венозная кровь беременной в количестве 20 мл. Поставляется специализированный набор с пробирками и хладостабилизатором, входит в стоимость теста.

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель прогрессирующей беременности. Специальной подготовки беременной не требуется.

«Низкий риск» в заключении будет означать что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста. При этом в заключении будет указан индивидуальный ваш риск в сравнении с общепопуляционным.

«Высокий риск» в заключении будет указывать на высокую вероятность наличия у вашего будущего ребенка одного из состояний по панели данного теста. По результату теста ваш врач предложит вам инвазивную процедуру для подтверждения диагноза. При этом в заключении будет указан индивидуальный ваш риск в сравнении с общепопуляционным.

«Результат не получен» — в небольшом проценте случаев количества фетальной (плодной) фракции ДНК при направлении на исследование оказывается недостаточным для проведения точного молекулярного скрининга. Это случается при некоторых определенных обстоятельствах – неверно определен срок беременности, повышенный вес у беременной, особенности состояния плаценты и др. В таких случаях может быть запрошена вторая проба крови без какой –либо дополнительной оплаты.

Источник: http://fglab.ru/research/nipt-panorama/

Adblock
detector